I.   ĐẠICƯƠNG

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý thần kinh cơ di truyền thường gặp nhất và cũng để lại hậu quả nặng nề nhất. Bệnh chủ yếu xảy ra ở trẻ trai với tỷ lệ khoảng 1/3500 và không có sự khác biệt giữa các chủng tộc, vùng miền. Người ta cũng đã ghi nhận rải rác một số trường hợp loạn dưỡng cơ Duchenne xảy ra ở trẻ gái nhưng với tỷ lệ rất thấp. Nguyên nhân loạn dưỡng cơ Duchenne chủ yếu xảy ra ở trẻ trai là vì đây là bệnh di truyền theo kiểu gen lặn trên NST giới tính

X.  Người mẹ mang gen bệnh sẽ có nguy cơ 50% con trai mắc bệnh và 50% con gái mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện bệnh. Tuy nhiên, hình thái di truyền này không phải lúc nào cũng rõ ràng; có đến 1/3 trƣờng hợp loạn dưỡng cơDuchennemàngƣờitakhôngthểtìmthấygenbệnhởngườimẹ.

Đây là một bệnh lý bẩm sinh, tiến triển nặng dần theo thời gian. Thường những triệu chứng của bệnh bắt đầu được để ý và thể hiện rõ ở trẻ trong độ tuổi 2 – 5 tuổi. Ban đầu, tình trạng yếu cơ xuất hiện ở gốc chi, sau đó tiến triển nặng dần đến các cơ xa gốc chi, cơ hô hấp. Cơ trơn và cơ tim cũng bị ảnh hƣởng  trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne giai đoạn muộn. Dấu hiệu đi lại khó khăn hoặc không đi được thường gặp ở trẻ khoảng 10 tuổi trở lên. Bệnh nhân thường tử vong vì suy hô hấp hoặc bệnh lý cơ tim trong độ tuổi 15 –25.

Mặc dù đây là một bệnh tiến triển nặng dần đến tử vong khi bệnh nhân còn khá trẻ và không có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, nhưng những tiến bộ về y học trong những năm gần đây đã góp phần đáng kể trong việc kéo dài thời gian sống cũng như nâng cao chất lượng cuộc sống cho những bệnh nhân này. Phục hồi chức năng cho bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne đóng vai trò quantrọngvàgópphầnđángkểtrongnhữngthànhcôngbướcđầuđó.

II.   CHẨNĐOÁN

1.  Các công việc của chẩnđoán

1.1.  Hỏibệnh

-   Lý do vào viện: đi đứng khó khăn? teo cơ? khóthở?

-   Bệnh sử: thời gian xuất hiện bệnh, triệu chứng đầu tiên, tính chất triệu chứng, chẩn đoán và điều trị cũ, tiến triển của bệnh, tình trạng hiệntại,…

-   Tiềnsử:

+ Tiền sử bản thân: sinh thường hay có can thiệp? Tình trạng lúc sinh? Quá trình phát triển tinh thần và vận động cho đến khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên?

+ Tiền sử gia đình: Vẽ cây phả hệ và hỏi tiền sử mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne của các thành viên trong gia đình.

1.2.  Khámvàlượnggiáchứcnăng

-   Các dấu hiệu của bệnh trong giai đoạnsớm:

+ Chậm phát triển vận động: chậm biết lẫy, ngồi, đứng, đi và các kỹ năng vận động khác so với các trẻ bình thường.

+ Gặp một số vấn đề khi đi lại: dáng đi bất thường, hay ngã, đi nhón gót, đi lên cầu thang khó khăn.

+ Có thể có biểu hiện về chậm phát triển ngôn ngữ và rối loạn hành vi.

-   Đánh giá cơ tổnthương:

+ Các cơ vùng đai hông bị ảnh hưởng đầu tiên (các cơ bụng, nhóm cơ dạng và duỗi hông). Các cơ vùng đai vai cũng có thể bị ảnh hưởng nhưng muộn hơn. Quá trình teo và yếu cơ diễn tiến liên tục xuống các cơ ở phần xa bao gồm cơ tứ đầu đùi, lô cơ trƣớc cẳng chân; trong khi đó các cơ hamstring và lô cơ sau cẳng chân vẫn còn mạnh. Nhóm cơ gấp cổ cũng thường bị yếu sớm.

+Thườngghinhậnđượcdấuhiệuphìđạicáccơbụngchânvàcơcẳngtay sau nên nhìn thấy cẳng chân, cẳng tay bệnh nhân có vẻto.

-   Trẻ 10 tuổi thường bắt đầu giảm khả năng đi lại. Chức năng của chi trên giảm chậm hơn chức năng chidưới.

-   Dángđivàđứngbấtthường:

+ Mặt chân đế rộng, tư thế hơi ưỡn.

+ Dáng đi Trendelenburg ở cả 2 chân.

+ Một số trẻ có dáng đi nhón gót.

-   DấuhiệuGowerdươngtính:Yêucầubệnhnhânđứngdậytừtưthếngồi xổm trên sàn nhà. Do yếu cơ gốc chi nên bệnh nhân không thể đứng dậy bằng 2 chân được, thay vào đó phải chống 2 tay xuống sàn để nâng thân mình lên, sau đó chống 2 tay lên gối và dịch chuyển hai tay dần lên phía trên để đứngthẳng.

-   Cáctổnthươngthứphátdotìnhtrạngteoyếucơgâyra:

+ Co rút gân cơ: thường xuất hiện trong giai đoạn muộn của bệnh do tình trạng bất tương xứng cơ lực giữa các nhóm cơ đối vận. Thường gặp biến dạng gấp lòng, gấp gối và gấp háng.

+ Biến dạng cột sống: rất hay gặp ở trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Cột sống có thể bị vẹo, gù hoặc ưỡn. Nhiều trường hợp vẹo cột sống tiến triển rất nhanh và nặng.

+ Suy chức năng hô hấp và các biến chứng phổi: yếu cơ hoành, cơ gian sườn và các cơ hô hấp phụ khác làm giảm nghiêm trọng khả năng thông khí của phổi. Yếu các cơ thở ra, đặc biệt là cơ bụng làm giảm hiệu quả động tác ho, dẫn đến viêm phổi ứ đọng, xẹp phổi.

+ Suy tim do bệnh lý cơ tim giãn: Tình trạng thiếu dystrophin trong cơ  tim dẫn đến cơ tim giãn ra và co bóp ít hiệu quả. Đến khoảng 10 tuổi, trẻ bắt đầu biểu hiện các dấu hiệu suy tim, tình trạng ngày càngnặng.

1.3.  Chỉ định xét nghiệm cận lâmsàng

-   Xét nghiệm men CPK (creatinine phosphokinase) trong máu: tăng 10 – 100lần.Khoảng70%bệnhnhânloạndưỡngcơDuchennecótăngmenCPK.

-   Xétnghiệmditruyềnphântử:xétnghiệmthườngđượclàmnhấtlàphản ứng chuỗi gen (PCR) với bệnh phẩm là máu. Kết quả PCR dương tính cho phép chẩnđoánxácđịnhbệnhloạndưỡngcơDuchenne.

-   Sinh thiếtcơ:

+ Giúp chẩn đoán phân biệt loạn dưỡng cơ Duchenne với loạn dưỡng cơ Becker hoặc với các bệnh lý thần kinh-cơ khác.

+ Không cần làm sinh thiết khi đã có xét nghiệm di truyền phân tử dương

tính.

-   Điệncơđồ:gópphầnhỗtrợchẩnđoánchứkhôngcógiátrịchẩnđoán

xác định.

-   Đo chức năng hôhấp.

-   Đo điện tim và siêu âm tim để phát hiện và theo dõi bệnh lý cơ timgiãn.

2.  Chẩn đoán xácđịnh

-   Xảy ra ở trẻ trai, có tiền sử gia đìnhrõ.

-   Tình trạng teo yếu cơ tiến triển, ban đầu từ gốc chi sau lan dần đến ngọn chi, cơ hô hấp, cơ tim. Co rút cơ trong giai đoạnmuộn.

-   Dấu hiệu Gower(+)

-   Dáng đi Trendelenburg cả 2chân.

-   Tăng men CPK trongmáu.

-   Xétnghiệmditruyềnphântửdươngtínhgiúpchẩnđoánxácđịnh.

3.  Chẩn đoán phânbiệt

-   Các bệnh lý loạn dưỡng cơ khác: loạn dưỡng cơ Becker, loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss,loạndưỡngcơmặt-bảvai-cánhtay,loạndưỡngcơmắt-hầu,…

-   Các bệnh lý thần kinh-cơ khác: xơ cứng rải rác, xơ cứng cột bên teo cơ, nhƣợccơ,viêmsừngtrướctủysốngmãntính,teocơtủy,…

4.  Chẩn đoán nguyênnhân

Xét nghiệm di truyền phân tử cho phép xác định nguyên nhân của bệnh là do bất thƣờng đoạn gen Xp21 trên NST giới tính X, di truyền theo kiểu lặn.

III. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ

1.  MụctiêucủachươngtrìnhPHCNchotrẻloạndưỡngcơDuchenne

- Duy trì các hoạt động chức năng của trẻ.

-   Dự phòng và điều trị tình trạng co rút cơ và biến dạngkhớp.

-    Dự phòng và xử trí các biến chứng khác như giảm chức năng hô hấp, viêm phổi ứ đọng, vẹo cộtsống.

-    Hướng dẫn trẻ sử dụng các dụng cụ chỉnh hình, dụng cụ trợ giúp sinh hoạt, dụng cụ trợ giúp dichuyển.

-   Tạođiềukiệnchotrẻđƣợcvuichơi,cóđờisốngtinhthầnvuivẻ.

-    Hỗ trợ, tư vấn cho gia đình trẻ biết cách chăm sóc và duy trì các hoạt động chức năng chotrẻ.

2.  Cácphươngphápđiềutrịvàkỹthuậtphụchồichứcnăng

2.1.  Tập vận động chủđộng

-   Trong giai đoạn sớm của bệnh, trẻ vẫn còn có khả năng đi lại khá tốt: khuyến khích trẻ thực hiện các hoạt động vui chơi trong nhà và ngoài trời nhằm duy trì sức khỏe, hạn chế tình trạng teo cơ do ít vậnđộng.

-   Tránh các bài tập vận động chủ động nặng nề, đặc biệt là các bài tập làm mạnh các nhóm cơ chuyên biệt. Các nghiên cứu cho thấy các dạng bài tập này làm quá trình thoái hóa cơ diễn ra nhanhhơn.

-   Tránh kéo dài các hoạt động đòi hỏi sự co cơ ly tâm nhiều như đi bộ, đi cầu thang quá lâu vì co cơ ly tâm làm quá trình thoái hóa cơ diễn ra nhanh hơn co cơ hướngtâm.

-   Các bài tập vận động chủ động dưới nước rất tốt cho trẻ, nhất là những trẻ đã bị giảm đáng kể khả năng đilại.

2.2.  Bài tập kéo dãncơ

-   Trẻ loạn dưỡng cơ Duchenne có nguy cơ cao bị co rút các nhóm cơ gấp ở cổ chân, gối và khuỷu. Do đó tập kéo dãn là một trong những ưu tiên hàng đầu khi tập vận động chotrẻ.

-   Hướng dẫn người nhà biết kỹ thuật kéo dãn đúng để tập luyện cho trẻ hằngngàynhưlàmộthoạtđộngthườngquy.

-   Biến các buổi tập kéo dãn thành giờ chơi cho trẻ, kích thích sự hứng thú của trẻ khi tậpluyện.

2.3.  Các kỹ thuật PHCN hôhấp

-   Trong giai đoạn cơ hô hấp vẫn còn khá mạnh, hướng dẫn trẻ bài tập hít thở sâu, tập thổi bóng, kỹ thuật ho hữu hiệu. Tập các kỹ thuật hô hấp khi ở dưới nướcrấttốtchotrẻvàlàmchotrẻthíchthúhơn.

-    Trong giai đoạn muộn của bệnh, chức năng hô hấp của bệnh nhân đã giảm khá nhiều, có thể áp dụng kỹ thuật dẫn lưu tư thế, kỹ thuật hỗ trợ ho bằng tay. Đến giai đoạn cuối, bệnh nhân cần được sử dụng các thiết bị máy móc hỗ trợ hôhấp.

-   Dụng cụ chỉnh hình: Chỉ định cho trẻ sử dụng nẹp AFO mang khi ngủ ngay từ giai đoạn sớm nhằm dự phòng biến dạng gấp lòng bàn chân. Ban ngày, khi trẻ sinh hoạt thì không cần mang nẹp hoặc có thể sử dụng nẹp AFO có khớp. Ở giai đoạn muộn, khi trẻ hoàn toàn mất khả năng đi lại thì cần phải mang nẹp AFO suốtngày.

-   Dụng cụ trợ giúp di chuyển: khi trẻ bị giảm khả năng đi lại, có thể chỉ địnhvàhướngdẫntrẻsửdụngmộtsốdụngcụtrợgiúpdichuyểnnhưkhungtập đi, xe đẩy, xelăn.

3.  Điều trịkhác

3.1.  Điều trị nộikhoa

-   Liệu phápcorticoid:

+ Điều trị với corticoid được đánh giá là phương pháp điều trị hiệu quả nhất hiện nay cho trẻ loạn dưỡng cơ Duchenne. Các lợi ích của liệu pháp corticoid bao gồm: duy trì sức mạnh cơ và chức năng vận động, duy trì chức năng hô hấp và tim mạch, hạn chế tình trạng vẹo cột sống nặng; tình trạng mất chức năng diễn ra chậm hơn từ đó giúp bệnh nhân kéo dài thời gian sống thêm vài năm.

+ Liều dùng: Prednisone/Prednisolone 0,5-0,75 mg/kg/ngày. Xem  xét tăng liều khi trẻ lớn lên, liều tối đa có thể lên đến 30 mg/ngày.

+ Nên bắt đầu liệu pháp corticoid khi trẻ khoảng 4-6 tuổi và kéo dài đến suốt đời.

3.2.  Điều trị ngoạikhoa

-   Phẫu thuật chỉnh sửa tình trạng co rút gâncơ.

-   Phẫu thuật chỉnh vẹo cộtsống

IV. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh tiến triển nặng dần theo thời gian với sự suy giảm các chức năng về vận động, hô hấp, tim mạch. Do đó, việc theo dõi và tái khám định kỳ là hết sức quan trọng nhằm xác định tình trạng chức năng hiện tại của bệnh nhân, nhất là chức năng hô hấp và tim mạch ở giai đoạn muộn. Việc xác định sớm và can thiệp sớm các biến dạng khớp và cột sống góp phần giúp bệnh nhân duy trì hiệu quả các vận động chức năng.