1. ĐẠI CƯƠNG

 

Hầu hết các ca suy thượng thận ở trẻ em nguyên nhân là do di truyền, hoặc  sử dụng glucocorticoid . Nguyên nhân chính của suy thượng thận tiên phát ở trẻ em là tăng sản thượng thận bẩm sinh. Hầu hết các dạng của suy thượng thận ở trẻ em không chỉ giới hạn ở tuyến thượng thận mà còn có thể gặp tổn thương cả tuyến sinh dục hoặc các cơ quan khác nữa . Như vậy, suy thượng thận thường biểu hiện bởi các dấu hiệu và các triệu chứng trong một bệnh cảnh phức tạp.

2.NGUYÊN NHÂN

2.1.Nguyên nhân tiên phát:

 

     -Bẩm sinh:

 

         +Loạn sản, ví dụ: giảm sản thượng thận bẩm sinh (congenital adrenal hypoplasia)

 

        +Thiếu hụt các enzyme tổng hợp steroid vỏ thượng thận: ví dụ: thiếu hụt các enzyme gây tăng sản thượng thận bẩm sinh: 21-hydroxylase; 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2.

 

        +Adrenoleukodystrophy (4%)

 

     -Mắc phải:

 

        +Viêm tuyến thượng thận tự miễn (14%)

 

        +Lao

 

        +Hội chứng Waterhouse-Friedrichsen – nhiễm trùng máu não mô cầu

 

2.2. Nguyên nhân thứ phát:

 

     -Khiếm khuyết thụ thể nhận cảm của CRH

 

     -Thiếu hụt ACTH đơn thuần

 

     -Thiếu hụt đa hormone tuyến yên

 

2.3. Các nguyên nhân khác

 

     -Các khối u tuyến yên

 

     -Dị tật thần kinh trung ương

 

     -Liệu pháp glucocorticoid liều cao

 

3.CHẨN ĐOÁN

3.1.Lâm sàng

Các triệu chứng suy thượng thận tiên phát đặc trưng bởi thiếu tổng hợp cả glucocorticoid và mineralocorticoid .Suy thượng thận thứ phát biểu hiện

bởi sư thiếu hụt đơn độc glucocorticoid

 

Bảng 1. Dấu hiệu và triệu chứng của suy thượng thận
Thiếu hụt Glucocorticoid		Thiếu hụt Mineralocorticoid	(chỉ
		suy thượng thận tiên phát)
Vàng da tăng bilirubin trực tiếp		Bú kém
Mệt mỏi, thiếu năng lượng		Nôn, buồn nôn, đau bụng
Sụt cân, chán ăn		Chậm tăng cân
Đau cơ, dây chằng		Mất nước
Sốt		Chóng mặt, hạ huyết áp khi đưng
Thiếu máu, tăng lympho, tăng bạch cầu eosinophi		Thèm muối
Tăng nhẹ TSH		Tăng creatinin
Hạ đường máu		Hạ natri máu, tăng kali máu
Tăng nhạy cảm insulin		Mất muối qua nước tiểu
Hạ huyết áp, hạ huyết áp tư thế đứng		Sốc giảm thể tích
Hạ natri máu
Ngừng thở

            

3.2.Cận lâm sàng

-Glucose máu: thấp

-Natri máu: giảm

-Kali máu: tăng

4.ĐIỀU TRỊ - LIỆU PHÁP HORMONE THAY THẾ

 

     -Hydrocortisone được khuyến cáo cho liệu pháp hormone thay thế từ giai

 

đoạn sơ sinh đến tu ổi vị thành niên . Lượng cortisol được bài tiết trung bình khoảng 8 mg/m²/ngày. Hydrocortisone nên được uống làm 3 đến 4 lần/ngày (8-

10 mg/m²/ngày; liều cao hơn được sƣ̉ dụng trong trường hợp tăng s ản thượng thận bẩm sinh). Việc điều trị nên bắt chước nhịp sinh lý của bài tiết cortisol tuy nhiên thông thường khó thực hiện.

 

- Mineralocorticoid trong suy thượng thận tiên phát được thay thế bằng fludrocortisones. Liều fludrocortisones trong năm đầu của cuộc đời thường là 150 µg/m²/ngày. Điều tri thay thế mineralocorticoid thích hợp nhìn chung có tác dụng giảm được liều hydrocortisone. Liều fludrocortisones có liên quan đến diện tích da của cơ thể và giảm xuống khi tuổi tăng lên. Liều 100 µg/m²/ngày là đủ đối với trẻ sau 2 tuổi. Nhu cầu này tiếp tục giảm ở vị thành niên và người trưởng thành (50 đến 100 µg/m²/ngày hay 100 đến 200 µg). Liều thay thế mineralocorticoid được kiểm soát bằng hoạt độ renin huyết thanh hoặc huyết áp động mạch

 

 

     Muối cần được bổ sung cùng với sữa , lượng bổ sung trong 6 tháng đầu là 10 mmol/kg/ngày. Bổ sung muối có thể ngưng lại khi trẻ được cung cấp đủ muối qua thức ăn.

 

*Điều trị khi có stress

 

Cơn suy thượng thận là do thiếu hụt đáp ứng của cortisol đối với trạng thái stress và là sự đe dọa nguy hiểm trong suy thượng thận . Khi có sốt (> 38^o5 C), chấn thương và phẫu thuật , liều hàng ngày hydrocortisone nên khoảng 30 mg/m²/ngày và lý tưởng là chia làm 4 lần mỗi 6 giờ/lần. Trong trường hợp này fludrocortisones thường không cần thiết . Tuy nhiên, bổ sung thêm muối có thể cần thiết. Cần chú ý đặc biệt bổ sung glucose trong thời gian ốm nặng vì bệnh nhân (đặc biệt tăng sản thượng thận bẩm sinh ) có xu hướng hạ đường máu. Ở những bệnh nhân ỉa chảy hoặc nôn và không có khả năng uống hydrocortisone , lúc đó cần tiêm bắp (100 mg/m²/liều, tối đa 100 mg)

 

Bệnh nhân ốm nặng hoặc có phẫu thuật lớn cần được tiêm tĩnh mạch hydrocortisone. Bổ sung muối bằng đường tĩnh mạch khi có suy thượng thận cấp và cần được theo dõi điện giải đồ để tránh thay đổi nồng độ natri nhanh chóng.

 

Bảng 2. Liều glucocorticoid tĩnh mạch trong trường hợp ốm nặng, phẫu thuật lớn hoặc suy thượng thận cấp

 

Tuổi	Thuốc	Bolus (một	Duy trì*
		liều)*
≤ 3 tuổi	Hydrocortisone	25 mg TM	25-30 mg/ngày TM
>3 và <12	Hydrocortisone	50 mg TM	50-60 mg/ngày TM
tuổi
≥ 12 tuổi	Hydrocortisone	100 mg TM	100 mg/ngày TM
Người lớn	Hydrocortisone	100 mg TM	100-200 mg/ngày TM

 

*liều bolus và duy trì khoảng 100 mg/m²