Bệnh cơ tim phì đại là bệnh chưa rõ bệnh nguyên gây ra hậu quả làm phì đại cơ tim mà không có sự giãn các buồng tim. Chức năng tâm thu thất trái thường trong giới hạn bình thường nhưng các thành tim co bóp mạnh. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử ở các bệnh nhân trẻ dưới 35 tuổi.

I. Triệu chứng lâm sàng:

1. Triệu chứng cơ năng:

a. Triệu chứng suy tim: Bao gồm khó thở khi gắng sức hay xuất hiện về đêm, mệt mỏi, nguyên nhân thường do tăng áp lực cuối tâm trương của thất trái vì giảm khả năng giãn của tâm thất.

b. Thiếu máu cơ tim với biểu hiện đau ngực: Có thể gặp trong cả các trường hợp bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn hay không.

c. Ngất và xỉu: Nguyên nhân do giảm tưới máu não vì cung lượng tim thấp hay liên quan với rối loạn nhịp tim hoặc gắng sức.

d. Đột tử:Những rối loạn nhịp nặng có thể gặp trong khoảng 1 đến 6% các trường hợp.

2. Triệu chứng thực thể:

Khám lâm sàng có thể phát hiện thấy các dấu hiệu:

a. Tiếng thổi tâm thu:ở phía thấp dọc theo bờ trái xương ức, cường độ giảm khi bệnh nhân ngồi xổm và nắm chặt tay, cường độ tăng lên khi bệnh nhân làm nghiệm pháp Valsalva, đứng lên và sau các ngoại tâm thu thất.

b. Dấu hiệu mạch ngoại biên nảy mạnh :với dạng hai pha, pha thứ nhất nhanh mạnh , pha thứ hai kéo dài như nước thủy triều.

c. Mỏm tim đập:ở hai vị trí, thường thấy nhát bóp tiền tâm thu mạnh hơn.

II . Cận lâm sàng

1. Điện tâm đồ (ĐTĐ): ĐTĐ bất thường trong khoảng 90 đến 95% các trường hợp. Dày thất trái với tăng biên độ của phức bộ QRS và biến đổi bất thường đoạn ST, T là các dấu hiệu thường gặp. Cũng hay gặp bloc phân nhánh trái trước và sóng Q sâu ở các chuyển đạo phía sau, sóng T đảo ngược, dầy nhĩ trái và dấu hiệu giả nhồi máu với giảm biên độ sóng R ở các chuyển đạo trước tim bên phải.

2. Chụp tim phổi: Bóng tim to với chỉ số tim ngực lớn. Phù phổi là dấu hiệu có thể thấy trên phim do tăng áp ở hệ tĩnh mạch phổi.

3. Siêu âm tim: Là phương pháp hữu hiệu nhất để chẩn đoán và theo dõi tiến triển của bệnh cơ tim phì đại cũng như loại trừ các nguyên nhân khác như hẹp van ĐMC, hẹp trên van ĐMC...

- Siêu âm hai chiều: đánh giá mức độ phì đại của thành tim.. Sự di động ra trước trong thì tâm thu của van hai lá thường gặp được gọi tắt là dấu hiệu “SAM”. Dấu hiệu này liên quan đến sự cản trở đường ra thất trái và thường đi kèm với việc đóng sớm van động mạch chủ.

- Siêu âm Doppler: cho phép đánh giá mức độ chênh áp ở đường ra thất trái, dòng hở van hai lá, ba lá và áp lực động mạch phổi, từ đó đánh giá mức độ tiến triển của bệnh.       

Ở các cơ sở có chuyên khoa sâu về Tim mạch có các kỹ thuật can thiệp thì cần làm thêm một số kỹ thuật để chẩn đoán:

4.Thông tim: Chỉ định trong các trường hợp chuẩn bị phẫu thuật, đặt máy tạo nhịp.

5. Holter điện tim: Cần tiến hành để đánh giá mức độ và sự xuất hiện của các cơn nhịp nhanh thất. Đây chính là yếu tố đánh giá mức độ nguy cơ đột tử trong bệnh cơ tim phì đại.

III. Điều trị:

1. Bệnh nhân không có triệu chứng: có thể không cần điều trị thuốc đặc hiệu nhưng cũng có thể điều trị dự phòng bằng chẹn bêta giao cảm hoặc Verapamil nhằm mục đích giảm sự tiến triển của bệnh.

2. Bệnh nhân có triệu chứng khó thở và đau ngực:

a. Cần điều trị bằng chẹn bêta giao cảm:Thuốc chẹn kênh canxi như Verapamil có thể làm giảm triệu chứng và tăng khả năng gắng sức của các bệnh nhân không đáp ứng với thuốc chẹn bêta giao cảm..

b. Thuốc chống đông:cần chỉ định ở bệnh nhân có rung nhĩ hoặc có rối loạn nhịp trên lâm sàng. Kháng sinh dùng trong các trường hợp cần dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.

Ở các đơn vị có trung tâm tim mạch và phẫu thuật tim mạch thì có thể áp dụng một số kỹ thuật điều trị can thiệp xâm lấn:

-Phẫu thuật Morrow (cắt bỏ phần cơ phì đại của vách liên thất):

-Đặt máy tạo nhịp hai buồng loại DDD có thể chỉ định trong các trường hợp nhịp chậm, bloc nhĩ thất và giúp cho cải thiện triệu chứng lâm sàng và chênh áp qua đường ra thất trái.

-Gây tắc nhánh vách thứ nhất của động mạch liên thất trước.