Bệnh cơ tim giãn chưa rõ bệnh nguyên, gây ra hậu quả làm mất dần chức năng co bóp của cơ tim. Chẩn đoán xác định khi có dấu hiệu suy giảm chức năng tâm thu và giãn buồng thất trái mà không tìm thấy các nguyên nhân thông thường như: bệnh động mạch vành, bệnh tim bẩm sinh, bệnh van tim, tăng huyết áp hoặc bệnh màng ngoài tim. Trong một vài trường hợp bệnh cơ tim giãn thấy có các yếu tố thuận lợi trên lâm sàng như nghiện rượu, thai sản hoặc tiền sử gia đình có mắc bệnh cơ tim.

I. Triệu chứng lâm sàng:

1. Cơ năng:

- Bệnh nhân thường có các biểu hiện của suy tim trái như khó thở khi gắng sức, khó thở khi nằm và khó thở về đêm.

- Giai đoạn nặng lên của bệnh sẽ thấy các dấu hiệu của suy tim phải như phù ngoại biên, nôn, căng tức bụng do gan to, đi tiểu đêm và cổ chướng. Các dấu hiệu khác có thể gặp là biểu hiện của hội chứng cung lượng tim thấp như mệt mỏi và suy nhược cơ thể.

- Đau ngực cũng có thể gặp mặc dù hệ thống động mạch vành hoàn toàn bình thường. Các dấu hiệu ngất và xỉu thường có nguồn gốc do rối loạn nhịp hoặc do dùng thuốc gây hạ huyết áp tư thế.

2. Thực thể:

a. Khám tim:thường thấy nhịp tim nhanh, đôi khi có tiếng ngựa phi. Thường nghe thấy tiếng thổi tâm thu của hở van hai lá và ba lá do giãn các buồng tim.

b. Khám phổi:trong trường hợp ứ trệ tuần hoàn nhiều có thể thấy xuất hiện các ran ẩm.

c. Khám bụng:nhằm phát hiện các dấu hiệu của suy tim phải với gan to.

d. Khám ngoại biên:phát hiện phù chi dưới sau đó có thể dẫn đến phù toàn thân.

 II. Cận lâm sàng

a. Điện tâm đồ (ĐTĐ): Không có dấu hiệu ĐTĐ điển hình cho bệnh cơ tim giãn. Chúng ta có thể thấy dấu hiệu nhịp xoang nhanh nhưng cũng có thể gặp các rối loạn nhịp nhĩ và thất phức tạp. Rối loạn dẫn truyền trong thất hay gặp mà điển hình là bloc nhánh, đoạn ST và sóng T cũng rất hay biến đổi.

b. Chụp tim phổi: Bóng tim to, với chỉ số tim ngực lớn. Phù phổi là dấu hiệu có thể thấy trên phim do tăng áp ở hệ tĩnh mạch phổi. Có thể gặp tràn dịch màng phổi.

c. Siêu âm tim: Là phương pháp hữu hiệu nhất để chẩn đoán và theo dõi tiến triển của bệnh cơ tim giãn cũng như loại trừ các nguyên nhân có thể dẫn đến giãn các buồng tim như bệnh tim bẩm sinh, bệnh van tim, bệnh mạch vành.

Siêu âm Doppler: giúp đánh giá dòng hở van hai lá, ba lá và ước tính áp lực động mạch phổi.

Ở các cơ sở có chuyên khoa sâu về Tim mạch có các kỹ thuật can thiệp thì có thể làm thêm một số kỹ thuật để chẩn đoán:

d.Thông tim và chụp buồng tim:

Hình ảnh chụp buồng thất trái thấy thất trái giãn và giảm vận động toàn bộ.

III. Điều trị:

1. Điều trị nội khoa:

a.Thuốc lợi tiểu:khi cho phải căn cứ vào chức năng thận và thể tích dịch trong cơ thể. Chỉ định tốt trong trường hợp tăng áp ĐMP, ứ trệ tại phổi và ngoại biên rõ ràng. Lợi tiểu được lựa chọn là các loại lợi tiểu quai như Furosemid, Torsemid hay Bumetanide.

b.Thuốc giãn mạch:làm giảm gánh cho tim như ức chế men chuyển dạng Angiotensin, Nitrat và Hydralazin trong đó ức chế men chuyển dạng Angiotensin là thuốc nên được lựa chọn hàng đầu.

c. Digitalis :là thuốc được lựa chọn trong các trường hợp rung nhĩ có tần số thất cao.

d.Thuốc kháng vitamin K:cần được sử dụng khi bệnh nhân có huyết khối trong buồng tim, có rung nhĩ hay đã có tiền sử tắc mạch.

e. Điều trị rối loạn nhịp: Trong số các loại thuốc chống loạn nhịp thì Amiodaron là thuốc dường như có hiệu quả và ít tác dụng phụ nhất.

f. Thuốc chẹn bêta giao cảm:Hiện tại duy nhất chỉ có Carvedilol là thuốc được chấp nhận dùng để điều trị suy tim , ngoài ra một số thuốc khác như Bisoprolol hay Metoprolol cũng có hiệu quả làm giảm tỷ lệ tử vong ở các bệnh nhân suy tim. Liều khởi đầu cần rất thấp và hết sức thận trọng khi nâng liều điều trị.

 2. Ở các trung tâm chuyên khoa Tim mạch có thể tiến hành ghép tim cho những trường hợp điều trị nội khoa không đáp ứng.