1. Đại cương:

Rối loạn Tic là các cử động hay phát âm không tự ý, đột ngột, nhanh, thường xuyên lặp đi lặp lại. Tic có thể biểu hiện đơn giản (nhanh, vô nghĩa) hoặc phức tạp (có mục đích, tinh vi hơn hay phối hợp). Các Tic vận động đơn giản thường trên khuôn mặt và cổ, như: máy mắt, gật hay lắc đầu; Trong khi Tic vận động phức tạpthì có thể biểu hiện bằng các cử động đầu, tay chân và thân mình. Các Tic phát âm đơn giản như: đằng hắng, khụt khịt thường gặp hơn so với Tic phát âm phức tạp, nói tục. Những triệu chứng này gây ảnh ảnh hưởng đáng kể đến sinh hoạt hằng ngày của người bệnh trên nhiều phương diện. Rối loạn thường biểu hiện nặng ở trẻ em và thanh thiếu niên, nhìn chung giảm nhẹ khi trưởng thành.

2. Chẩn đoán:

2.1. Tic nhất thời:

- Các tiêu chuẩn chẩn đoán là các tiêu chuẩn chung của Tic, nhưng thời gian không được kéo dài quá 12 tháng. Biểu hiện của thể này thường dưới dạng nháy mắt, nhăn mặt hoặc gật đầu.Tic xuất hiện trong 1 giai đoạn độc nhất.

Trong một số trường hợp, Tic có thể thuyên giảm và tái phát kế tiếp nhau trong nhiều tháng.

2.2. Tic vận động hoặc lời nói mạn tính:

- Cũng đáp ứng các tiêu chuẩn chung của Tic, trong đó có Tic vận động hoặc lời nói .Tic có thể là một loại hay nhiều loại và kéo dài trên 12 tháng.

3. Rối loạn kết hợp Tic lời nói và Tic vận động nhiều loại (hội chứng Tourette):

- Trong thể này đang có hoặc đã có đồng thời các Tic vận động nhiều loại và một hoặc nhiều Tic lời nói, không nhất thiết chúng phải xuất hiện cùng lúc. Trong hầu hết các trường hợp các Tic xuất hiện ở tuổi trẻ em hay tuổi thanh thiếu niên. Các Tic vận động, thường đi trước các Tic lời nói; các triệu chứng thường nặng hơn ở tuổi thanh thiếu niên và thường dai dẳng đến tuổi thành niên.

- Các Tic lời nói thường nhiều loại với phát âm bùng nổ lặp lại, đằng hắng, lẩm bẩm, và có thể phát ra những từ hay những câu thô tục. Đôi khi kết hợp nhại động tác cũng có thể có tính thô tục. Cũng như các Tic vận động, Tic lời nói cũng có thể được loại trừ một cách hữu ý trong một thời gian ngắn, có thể tăng lên khi bị stress và mất đi khi ngủ.

3. Cận lâm sàng:

- Điện não và các xét nghiệm hình ảnh học não bộ không phải là xét nghiệm thường quy và đặc hiệu để chẩn đoán, thường được thực hiện trong các trường hợp có kèm dấu thần kinh khác. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân mắc Tourette ghi nhận có bất thường trên các xét nghiệm này.

- Các xét nghiệm cơ bản:  như công thức máu, chức năng gan thận, tuyến giáp, xét nghiệm nước tiểu cũng như điện tim nên được thực hiện trước và trong quá trình điều trị. Đặc biệt, trong các trường hợp khởi phát đột ngột hoặc đợt bệnh kịch phát nặng, cần đánh giá tình trạng nhiễm trùng hay các bệnh cấp kèm theo.

- Ngoài ra, bệnh nhân có thể được chỉ định thực hiện một số trắc nghiệm đánh giá mức độ Tic và theo dõi sự cải thiện trong quá trình điều trị. Trắc nghiệm trí tuệ nên được thực hiện ở bệnh nhi trong trường hợp có bệnh lý chậm phát triển kèm theo.

4. Điều trị:

4.1. Liệu pháp hành vi “đảo ngược thói quen”:

- Liệu pháp này giúp bệnh nhân nhận thức được rối loạn Tic của họ và chủ động tạo ra các vận động “chống lại” mỗi khi có cảm giác “thôi thúc” thực hiện Tic.

- Chưa có nghiên cứu hệ thống nào so sánh hiệu quả của liệu pháp đảo ngược hành vi và liệu pháp hóa dược hay kết hợp cả 2 liệu pháp. Tuy vậy, liệu pháp đảo ngược hành vi là một biện pháp can thiệp ,nên được cân nhắc vì có ít nguy cơ hơn so với tác dụng phụ chuyển hóa của liệu pháp hóa dược.

4.2. Liệu pháp hóa dược:

* Thuốc đồng vận thụ thể alpha-2:

- Clonidine:

+ liều khởi đầu: 0,05 mg/ngày, tăng dần lên đến 0,1 - 0,3 mg/ngày, để kiểm soát Tic thường được chia 3-4 lần /ngày.

+ Tác dụng phụ: là gây buồn ngủ, thỉnh thoảng có thể gặp tụt huyết áp.

- Guanfacine cũng được sử dụng điều trị các rối loạn Tic, thường được sử dụng với liều 1 -4mg/ngày.

4.3. Các biện pháp điều trị khác:

* Thuốc chống động kinh:

- Piracetam cho thấy khả năng dung nạp tốt và có hiệu quả trong một số nghiên cứu ban đầu.(có là thuốc chống động kinh ko)

- Natri valproate được sử dụng đơn trị hoặc phối hợp với nhóm chống loạn thần.

* Thuốc chống trầm cảm:

Các nhóm thuốc chống trầm cảm khác ít được sử dụng do tác dụng phụ không mong muốn trên tim mạch.