Đại cương:

 

Bệnh Sacoit là bệnh của tổ chức liên kết, được đặc trưng bởi sự tăng sinh chủ yếu dòng lympho bào T, đại thực bào đơn nhân và hình thành u hạt không bã đậu. Tổn thương phổi gặp ở khoảng 90% số bệnh nhân. Các biểu hiện thường gặp khác bao gồm các triệu chứng ở mắt, da và hạch. Bệnh có thể tự thoái lui, nhưng nhiều trường hợp có thể tiến triển xấu và đôi khi đe doạ cuộc sống.

Bệnh chưa tìm thấy nguyên nhân rõ ràng, một số yếu tố có thể là yếu tố căn nguyên của bệnh bao gồm:

- Ô nhiễm môi trường sống và môi trường nghề nghiệp.

- Nhiễm trùng: nhiều chủng vi khuẩn trong đó đáng lưu ý là Mycobacteria được xem là có liên quan tới sự hình thành và phát triển u hạt.

- Phức hợp hòa hợp mô: đã xuất hiện một số trường hợp bệnh Sacoit trong cùng gia đình.

-Các bất thường gen: một số nghiên cứu tìm thấy sự liên quan của một số gen tới bệnh Sacoit bao gồm các gen: BTNL2, ANXA11, gen chi phối enzym chuyển Angiotensin, IL5, IL7...

-Các bất thường tế bào lympho T, bất thường Receptor của tế bào lympho T, Cytokin cũng có thể cóliên quan tới sự hình thành và phát triển bệnh Sacoit.

2. Chẩn đoán:

2.1. Chẩn đoán xác định:

a) Triệu chứng lâm sàng:

- Khoảng 70 - 90% các bệnh nhân được phát hiện ở tuổi từ 10 - 40. Nhiều trường hợp được phát hiện tình cờ khi chụp X-quang phổi trước cả khi có triệu chứng lâm sàng.

- Các biểu hiện lâm sàng thường gặp nhất là tại phổi như: ho, khó thở và đau ngực.

- Các biểu hiện ngoài phổi thường gặp nhiều nhất là biểu hiện trên da và mắt:

+ Da: xuất hiện các nốt, mảng trên da.

+ Mắt: giảm thị lực, sợ ánh sáng, đau, phì đại tuyến lệ.

-      Các biểu hiện toàn thân thường thấy: mệt mỏi, sốt nhẹ, gầy sút cân.

-      Tuy nhiên, do Sacoit là bệnh toàn thân, nên có thể gặp triệu chứng ở bất cứ cơ quan, bộ phận nào như:

+ Khớp: đau khớp, có thể có bệnh lý cơ.

+ Thần  kinh:  liệt  thần  kinh  sọ,  đau  đầu,  điếc,động kinh, viêm màng não, bệnh tiểu não, tổn thương choán chỗ nội sọ.

+ Tim: ngất, khó thở, nhịp nhanh, suy tim ứ huyết.

+ Tiêu hóa: khó nuốt, đau bụng, vàng da.

+ Máu: hạch to, lách to.

+ Nội tiết: đái nhiều, tăng calci máu, tăng calci niệu, viêm mào tinh hoàn.

b)Triệu chứng cận lâm sàng:

 

-      X-quang phổi: phì đại hạch rốn phổi đối xứng hai bên và/hoặc tổn thương phổi kẽ khu trú hoặc lan tỏa.

-  Công thức máu: có thể gặp giảm hồng cầu, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu.

-   Điện tim: nhịp nhanh, hoặc có thể thấy hình ảnh rối loạn dẫn truyền.

-  Thận: tăng urê, creatinin máu, giảm mức lọc cầu thận.

-   Nội tiết: đái tháo nhạt, tăng calci máu, tăng calci niệu.

-   Mô bệnh học:

 + Vị trí lấy bệnh phẩm: phổi, niêm mạc khí phế quản (sinh thiết tầng),

 

da, thận.

+  Đặc điểm tổn thương: hình ảnh viêm hạt, với các nang hạt có kích thước tròn đều, nhưng không có hoại tử bã đậu (đặc điểm chính để phân biệt với tổn thương viêm hạt do lao).

 

2.2. Chẩn đoán giai đoạn bệnh:

Dựa theo đặc điểm X-quang phổi, Hội Lồng ngực Mỹ chia bệnh Sacoit thành:

-      Giai đoạn 1: phì đại hạch rốn phổi hai bên, thường kèm theo hạch cạnh khí quản bên phải. Khoảng 50% số bệnh nhân biểu hiện ban đầu với giai đoạn I. Bệnh tự thoái lui ở 75% số trường hợp sau 1-3 năm.

- Giai đoạn 2: phì đại hạch rốn phổi hai bên kèm tổn thương dạng lưới (giai đoạn muộn thấy tổn thương dạng lưới gặp nhiều ở thùy trên phổi hơn thùy dưới phổi). Khoảng 2/3 số trường hợp bệnh tự thoái lui. Các bệnh nhân ở giai đoạn này thường có biểu hiện lâm sàng từ nhẹ tới trung bình với các biểu hiện như: mệt mỏi, ho, khó thở, sốt.

- Giai đoạn 3: tổn thương dạng lưới với nhiều nốt sắp xếp xung quanh các bó mạch phế quản và dưới màngphổi.  Tổn  thương  xuất  hiện  ở  vùng  đỉnh  phổihơn  là đáy phổi.

- Giai đoạn 4: xơ phổi dạng tổ ong co kéo rốn phổi, hình bóng hình  kén  và  giãn  phế  nang.  Tổn thương thường gặp ở phần trên của phổi nhiều hơn.

3. Điều trị:

Khoảng 30 - 50% các bệnh nhân có bệnh Sacoit tự thoái lui trong vòng 3 năm. Khoảng 30% bệnh tiếp tục tiến triển trong 5 - 10 năm, và 20 - 30% ổn định trong khoảng thời gian này. Hầu như không có tử vong trong vài năm đầu và tỷ lệ tử vong thấp vào những năm sau đó.

3.1. Corticoid:

3.1.1. Chỉ định:

Khi có bằng chứng của sự suy giảm nghiêm trọng chức năng như:

 -    Phổi: Bệnh nhân có một trong các dấu hiệu sau:Có ho, khó thở hoặc ho máu.

-      Rối loạn chức năng hô hấp: < 80% hoặc FVC/FEV1 < 65%; DLco < 60%.

         -   X-quang: Tổn thương phổi mô kẽ, xơ phổi, đường kính nhánh dưới động mạch phổi phải > 16 mm.

-      Siêu âm tim: áp lực động mạch phổi trung bình khi nghỉ > 25 mmHg.

*Điều trị cho những trường hợp có tổn thương trên X-quang phổi nhưng không triệu chứng:

 

+ Giai đoạn 0 và giai đoạn I: Không cần điều trị.

+ Giai đoạn II: theo dõi 6 tháng. Điều trị khi có các dấu hiệu biến đổi lâm sàng, chức năng hô hấp hoặc X-quang phổi, siêu âm tim nêu trên.

+ Giai đoạn III và giai đoạn IV: Điều trị Corticoid.

*Những tổn thương ngoài phổi: Điều trị Corticoid cho những trường hợp có tổn thương ngoài phổi khi.

+ Sốt, mệt nhiều, đau xương khớp, tổn thương gây biến đổi nhiều trên da.

+ Suy thận, tăng men gan hoặc suy gan.

+ Tăng calci máu.

+ Mắt: Viêm màng bồ đào, giảm thị lực.

          + Thần kinh: Liệt thần kinh sọ, đau đầu, điếc, động kinh, viêm màng não, bệnh tiểu não.

+ Tim: Ngất, khó thở, rối loạn dẫn truyền, nhịp nhanh, viêm cơ tim, suy tim ứ huyết.

 

3.1.2. Cách dùng corticoid:

 

Corticosteroid: Bắt đầu với 30 - 60 mg/ngày bằng đường uống. Sau đó giảm dần tới liều thấp nhất có hiệu quả và duy trì trong 6-12 tháng.

-      4-6 tuần đầu: dùng liều 30-60 mg/ngày

 

-      Có đáp ứng: giảmdần mỗi 10 mg/4-8 tuần, cho tới liều thấp nhất khoảng 5-10 mg/ngày.

 

-      Trong quá trình giảm dần liều điều trị, nếu xuấthiện  các  triệu  chứng:  ho,nặng  ngực,  khó  thở  (ởkhoảng  60%  số  bệnh  nhân):tăng  liều  thêm  10-20  mgtrong 2-4 tuần để giảm triệu chứng, sau đó lại tiến hành giảm dần liều.

- Những trường hợp có tổn thương tim, thần kinh hoặc đường hô hấp trên: Khởi liều Corticoid: 80-100mg/ngày. Dùng liên tục cho đến khi bệnh được kiểm soát (thường khoảng 12 tuần), sau đó giảm dần liều tương tự như trên.

3.2. Điều trị thay thế Corticoid:

a) Chỉ định:

-    Không đáp ứng với điều trị Corticoid.

-    Không dung nạp Corticoid, có biến chứng xuất hiện khi dùng Corticoid.

-    Không giảm được liều Corticoid.

a)  Các thuốc:

-      Dùng một trong các thuốc sau, dùng đơn thuần hoặc kết hợp với liều thấp Corticoid.

-      Methotrexat:

+ Dùng đường uống hoặc tiêm bắp.

+ Khởi liều với 7,5 mg/tuần. Tăng mỗi 2,5 mg/2 tuần cho đến khi đạt liều 10-15 mg/tuần. Đánh giá hiệu quả sau 4-6 tháng. Cần theo dõi chặt chẽ AST, ALT, công thức máu. Sinh thiết gan cho những bệnh nhân dùng kéo dài quá 18-24 tháng hoặc quá 1g Methotrexate (mặc dùkhông thấy bằng chứng tổn thương gan).

- Cyclophosphamid:

 

+ Uống, ngày 1 lần.

+ Khởi liều: 25-50 mg/ngày. Tăng dần liều mỗi 25 mg/2 tuần cho đến khi đạt hiệu quả kiểm soát bệnh

 

(không vượt quá 150 mg/ngày). Làm công thức máu 2 lần/tuần, mục tiêu duy trì số lượng bạch cầu: 4-7 giga/ lít.

+ Thời gian điều trị: thường kéo dài > 6 tháng.

+ Lưu ý: uống nhiều nước (> 2,5 lít/ngày) và theo dõi đái máu (xét nghiệm nước tiểu hàng tháng).

-      AzathioprinUống, ngày 1 lần.

+ Khởi liều: 25 mg/ngày, tăng dần mỗi 25 mg/2-3 tuần, cho tới khi đạt liều 100-150 mg/ngày. Chú ý duy trì số lượng bạch cầu máu > 4 giga/lít.

+ Thời gian điều trị > 6 tháng.

+ Tác dụng phụ: nôn, buồn nôn, giảm tế bào máu (cần phân biệt với tác dụng ức chế tủy trong bệnh sacoit), tăng enzym gan.

- Các thuốc điều trị khác có thể dùng như:Chlorambucil, những chất ức chế tế bào T/cytokin như Cylosporin và Pentoxifyllin, và các thuốc chống sốt rét như Chloroquin và Hydrochloroquin.

c) Tiên lượng:

Bệnh có tiên lượng xấu ở những trường hợp:

-      Có triệu chứng tổn thương ở nhiều cơ quan.

-      Khó thở: là triệu chứng tiên lượng xấu (suy giảm chức năng phổi thường không hồi phục).

-      Những  tổn  thươngda,  xương,  khớp  đặc  biệt  khixuất hiện ở những người30 tuổi.

-      Tổn thương thâm nhiễm phổi tiến triển.