I.  ĐẠI CƯƠNG

1.  Định nghĩa

Hemophilia là một rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng các yếu tố đông máu VIII hoặc IX.

2.  Dịch tễ học

-    Bệnh gặp ở khắp nơi trên thế giới với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ em trai mới sinh, không phân biệt chủng tộc và địa lí. Ước tính toàn thế giới có 400.000 bệnh nhân. - Tại Việt Nam có khoảng 5.000 nhƣng mới chỉ có khoảng 20% bệnh nhân được chẩn đoán và quản lí.

3.  Vì sao cần phải phục hồi chức năng

Mặc dù Haemophilia là một bệnh về máu, nhưng các dấu hiệu bệnh lại chủ yếu xảy ra ở hệ cơ xương khớp.

-   80-90% bệnh nhân bị chảy máu ở hệ cơ xương khớp 80% chảy máu trong khớp, 20% chảy máu trong cơ

-   Chảy máu tại cơ và khớp là những tổn thương giống như các tổn thương khác cần phải lượng giá, điều trị và phục hồi chức năng

-   Nếu bệnh nhân không được phục hồi chức năng sẽ bị giảm chức năng kéo dài do:

+ Không lấy lại được toàn bộ tầm vận động khớp; cơ yếu đi, co ngắn, cứng sẽ gây nguy cơ chảy máu tiếp tục;

+ Chảy máu ở khớp: Khớp bị cứng và đau khi cử động, mất vững do các cơ quanh khớp bị yếu

+ Chảy máu ở cơ: Cơ được đặt ở vị trí co ngắn nên yếu và tạo sẹo. Điều này làm giảm khả năng co cơ và bảo vệ khớp.

-   Bệnh nhân sẽ không thể hồi phục nếu không được phục hồi chức năng mặc dù vẫn điều trị thuốc cho bệnh nhân

-   Các khớp thường bị ảnh hưởng: Khớp cổ chân, khớp gối, khớp khuỷu

-   Các cơ bị ảnh hưởng

+ Hay gặp: Cơ cẳng tay, cơ cẳng chân, cơ thắt lưng chậu, cơ tứ đầu đùi

+ Ít gặp: Cơ tam đầu cẳng chân, cơ nhị đầu

II.   CHẨN ĐOÁN

1.  Các công việc của chẩn đoán

1.1.  Hỏi bệnh

Tiền sử bản thân và gia đình: Bản thân bị chảy máu nhiều lần, gia đình có anh, em trai; cậu, bác bên ngoại; anh em họ cũng bị bệnh.

1.2.  Khám và lượng giá chức năng: Dấu hiệu nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở các bộ phận của cơ thể, biểu hiện dưới các hình thức

-   Chảy máu khó cầm ở vết thương: đứt tay, chân, nhổ răng, bầm tụ máu khi bị va chạm, chảy máu khó cầm sau phẫu thuật.

-   Khối máu tụ ở cơ, ở khớp. Đây là vị trí chảy máu hay gặp nhất với các đặc điểm: thường tụ máu ở các khớp động, chịu lực như khớp gối, khớp cổ chân, khớp khuỷu, khớp vai, khớp háng, hay tái phát nhiều lần ở một khớp. Các cơ  hay bị tụ máu là cơ đùi, cơ bắp chân, cơ đái chậu.

-   Tụ máu trong cơ khớp cũng gây ra sưng, nóng, đỏ, đau trong cơ khớp vì vậy có thể nhầm lẫn với viêm khớp hoặc viêm cơ. Đặc biệt, chảy máu ở cơ đái chậu rất dễ nhầm với viêm ruột thừa.

-   Trong 1 khoảng thời gian mà chảy máu trong khớp và cơ xảy ra nhiều lần thì có thể gây nên tổn thương và rối loạn chức năng: Giảm tầm vận động, giảm lực cơ, giảm chiều dài cơ; viêm màng hoạt dịch khớp; tổn thương khớp và viêm khớp.

-   Chảy máu ở niêm mạc: Đái máu, đi ngoài ra máu, chảy máu chân răng, chảy máu mũi...

-   Chảy máu não là vị trí nguy hiểm nhất.

-   Có thể gặp tụ máu trong ổ bụng…

1.3.  Chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng

-   Thời gian máu chảy, số lượng tiểu cầu, thời gian prothrombin (PT), thời gian thrombin (TT) bình thường.

-    Thời gian máu đông, thời gian Howell, thời gian thromboplastin hoạt hóa từng phần (aPTT) kéo dài. (Trong nhiều trƣờng hợp hemophilia thể nhẹ các xét nghiệm này có thể bình thường, đặc biệt là thời gian máu đông do xét nghiệm này kém nhạy.)

-   Định lượng yếu tố VIII/IX giảm (tuỳ theo từng thể).

2.  Chẩn đoán xác định

-   Bệnh nhân nam giới

-   Có các triệu chứng lâm sàng kể trên: dễ bầm tím khi còn nhỏ, chảy máu tự nhiên, tái phát nhiều lần, đặc biệt là ở khớp và cơ, chảy máu lâu cầm sau phẫu thuật hoặc sau chấn thương.

-   Xét nghiệm:

+ Thời gian máu đông, thời gian Howell, aPTT kéo dài

+ Định lượng yếu tố VIII/IX giảm. Đây là xét nghiệm có ý nghĩa chẩn đoán xác định: Bệnh nhân có nồng độ yếu tố VIII < 30% bị hemophilia A, bệnh nhân có yếu tố IX <30% bị hemophilia B.

3.  Chẩn đoán phân biệt

Phân biệt hemophilia A với bệnh von Willebrand; hemophilia với các nguyên nhân khác gây kéo dài APTT.

3.1.  Bệnh von Willebrand: Cũng có biểu hiện chảy máu và yếu tố VIII giảm. Phân biệt bằng các triệu chứng:

-   Lâm sàng: Gặp ở cả hai giới, biểu hiện chính là chảy máu niêm mạc, ít gặp chảy máu cơ khớp.

-   Xét nghiệm: Các xét nghiệm thăm dò giai đoạn cầm máu ban đầu bất thƣờng:

+ Thời gian máu chảy: kéo dài

+ Co cục máu đông: Co không hoàn toàn hoặc không co

+ NTTC với Ristocetin: giảm

+ Phân tích chức năng tiểu cầu (PFA): kéo dài

+ Định lƣợng yếu tố vWF: Ag: giảm

+ Định lƣợng yếu tố vWF: Act: giảm

3.2.  Các nguyên nhân khác gây APTT kéo dài

-   Thiếu yếu tố XI/ XII bẩm sinh:

+ Gặp ở cả nam và nữ

+ Định lượng yếu tố XI/XII: giảm

-   Hemophilia mắc phải: Là tình trạng giảm yếu tố VIII/IX do tự kháng thể chống lại yếu tố VIII/IX

+ Không có tiền sử chảy máu bất thường từ nhỏ, hay gặp ở người già, phụ nữ sau sinh, người có bệnh lí kèm theo như bệnh tự miễn hoặc ung thư. Hay xuất huyết dưới da, tụ máu trong cơ nhiều hơn là chảy máu khớp.

+ Kháng đông nội sinh dƣơng tính, yếu tố VIII hoặc IX giảm, có chất ức chế VIII/IX.