I. ĐẠI CƯƠNG :

- Suy thùy trước tuyến yên chỉ sự thiếu hụt chức năng 1 hoặc nhiều hormone thùy trước ảnh hưởng tới chức năng tuyến đích. Suy tuyến yên có thể chỉ suy 1 tuyến hoặc nhiều tuyến ( suy đa tuyến )

- Suy tuyến yên gặp ở mọi lứa tuổi, tỉ lệ mắc tăng theo tuổi, khoảng 5-7 trường hợp/100000 dân.

II. CHẨN ĐOÁN :

1. Chẩn đoán lâm sàng :

Lưu ý các biểu hiện lâm sàng của suy tuyến yên rất đa dạng và phong phú.

- Các triệu chứng của suy vỏ thượng thận : mệt mỏi, yếu cơ, chán ăn, buồn nôn, nôn, HA thấp, tụt áp tư thế, mất sắc tố da. Có thể biểu hiện cơn suy thượng thận cấp : nôn, trụy mạch, sốc, sốt cao, hôn mê hạ đường huyết…

- Các triệu chứng của suy giáp : tinh thần chậm chạp, do khô lạnh, vàng sáp, tóc rụng, dễ gãy, nhịp tim chậm. HA tụt, táo bón , khàn giọng, phù,…

- các triệu chứng của suy sinh dục ; tùy thuộc vào thời gian mắc trước hay sau dậy thì:

+ Nam giới trước dậy thì khám lâm sàng thấy dương vật và tinh hoàn nhỏ, kiểu hình dạng quan hoạn( chiều rộng của sải tay lớn hơn chiều cao cơ thể > 5cm). nếu suy sinh dục xuất hiện sau khi dậy thì kích thước tinh hoàn nhỏ, mất râu ria và da mỏng nhiều nếp nhăn, giảm khối cơ, giảm ham muốn, liệt dương và vô sinh, loãng xương.

+ Nữ giới : trẻ chậm dậy thì, vô kinh tiên phát vú không phát triển.

+ ở nữ trưởng thành có biểu hiện thiểu kinh, mất kinh, vô sinh, teo tuyến vú, bộ phận sinh dục ngoài teo nhỏ. Rụng lông nách, lông mu, loãng xương.

- Các triệu chứng của thiếu prolactin : không tiết sữa sau sinh, bầu vú teo nhỏ…

- Các triệu chứng do thiếu GH:

+ Với trẻ : chậm hoặc ngừng phát triển chiều cao, chậm mọc răng, dậy thì chậm, tăng lớp dưới da đặc biệt ở thân, giảm độ tập trung, giảm trí nhớ.

+ Hay có triệu chứng hạ đường huyết, tăng nguy cơ mắc các bệnh lí tim mạch.

- Các triệu chứng toàn thân:

+ Bệnh nhân thường gầy sút

+ Triệu chứng tâm thần : lúc đầu thường có biểu hiện thiếu sự quan tâm chậm chạp thờ ơ, hay quên, dần dần mất các phản ứng với ngoại cảnh, nặng có thể xuất hiện các ảo giác dạng tâm thần phân liệt.

- Các triệu chứng của nguyên nhân :

+ U tuyến yên : các triệu chứng của chèn ép xâm lấn tổ chức xung quanh như: bán manh, hẹp thị trường, giảm hoặc mất khứu giác, liệt thần kinh III, IV, VI,…hội chứng tăng áp lực nội sọ…

+ Các triệu chứng của u tuyến yên tiết hormone như: tiết sữa, bệnh Cushing, hội chứng cường giáp, bệnh to các viễn cực…

+ Sạm da trong nhiễm sắc tố sắt hoặc bệnh Wilson

2. Các XN hormone và nghiệm pháp chẩn đoán suy tuyến yên:

a. Đánh giá suy thượng thận thứ phát:

- Cortisol sáng 7-9h < 100nmol/l nghĩ tới suy TT, > 550nmol/l loại trừ suy TT

- ACTH sáng dưới mức cao nhất bình thường: suy TT thứ phát.

- Nghiệm pháp hạ đường huyết bằng insulin là tiêu chuẩn vàng để đánh giá trục vùng dưới đồi- tuyến thường thận. khi có triệu chứng hạ đường huyết và đường huyết < 2,2mmol/l lấy máu định lượng cortisol. Nếu cortisol máu < 550nmol/l chứng tỏ có suy thượng thận. nghiệm pháp này chỉ được tiến hành ở chuyên khoa nội tiết trung ương.

- Nghiệm pháp synacthene nhanh: tiêm TM (hoặc tiêm bắp) 1 ống synacthene 250#g: định lượng cortisol máu sau tiêm 30ph, 60ph.

Nếu cortisol sau tiêm 30ph và/hoặc 60ph > 550nmol/l loại trừ khả năng suy thượng thận.

b. Đánh giá suy giáp thứ phát :

- T4 tự do (FT4 free thyroxin ) thấp < 11pmol/l

- TSH thấp hoặc bình thường.

c. Đánh giá suy sinh dục thứ phát :

- Nữ trẻ : có suy sinh dục khi lâm sàng biểu hiện mất kinh kết hợp estradiol< 100pmol/l, LH và FSH thấp.

- Phụ nữ mãn kinh : FSH và LH thấp ( bt phụ nữ mãn kinh FSH > 40iu/ml)

- Nam giới: testosterol máu thấp < 10,12 nmol/l trong khi LH và FSH thấp không tương xứng.

d. Đánh giá suy chức năng hormone tăng trưởng

- IGF-I thấp hoặc trong giới hạn bình thường.

- Nghiệm pháp hạ đường huyết bằng insulin khi đường huyết < 2,2 mmol/l ở người lớn GH < 3#g/l chứng tỏ thiếu GH.

3. Chẩn đoán hình ảnh :

Sau khi chẩn đoán xác định suy tuyến yên trên lâm sàng và sinh hóa cần chụp MRI vùng hố yên để giúp tìm nguyên nhân suy tuyến yên như các khối u hoặc dị dạng mạch.

III. ĐIỀU TRỊ :

1. Nguyên tắc: thay thế hormone tuyến đích

2. Điếu trị nguyên nhân ;tùy vào nguyên nhân gây suy tuyến yên như phẫu thuật lấy u hoắc điều trị nội khoa u tiết prolactin…

3. Điều trị thay thế hormone :

- Điều trị suy TT :cần điều trị trước tiên

Trong suy TT mạn :

Hydrocortisol 10-25 mg/24h chia 2 lấn uống sau ăn.

Hoặc Prednisolon 5- 7,5mg/24h uống sau ăn.

Theo dõi chỉnh liều dựa vào đáp ứng lâm sàng Dùng liều thấp nhất mà bệnh nhân không có triệu chứng của suy thượng thận.

Chú ý khi có tình trạng stress cần tăng liều lên 100-150 mg hydrocortisone/24h.

- Điều trị suy giáp : dùng hormone giáp sau khi đã điều trị thay thế hormone thượng thận ít nhất 24h. Với bệnh nhân < 60 tuổi liều levothyroxin trung bình duy trì từ 1-3 #g/kg/24h.

Khởi đầu với liều thấp từ 25-50 #g/ngày, tăng dần liều levothyroxin thêm 25#g sau mỗi 2 – 3 tuần, điều chỉnh liều thyroxin để đưa FT4 ở mức bình thường cao và hết các triệu chứng lâm sàng của suy giáp. Trường hợp bệnh nhân có thai hoặc sử dụng GH, sử dụng loại estrogen mới cần tăng liều levothyroxin.

- Điều trị suy sinh dục thứ phát :

Với bệnh nhân nữ : dùng thuốc tránh thai uống ( 20-35 #g ethinyl oestradiol ) hoặc oestradiol valerat 20 4 mg/24h hoặc equin estrogen 0,625 – 1,250/24h hoặc estrogen dưới dạng dán da hay dạng gel ( ít nguy cơ huyết khối hơn ). Phối hợp với progesterone nếu bệnh nhân không bị cắt tử cung. Dừng thuốc khi bệnh nhân đến tuổi mãn kinh.

Với bệnh nhân nam : dùng testosterone gel 25- 50 mg/24h hoặc testosterone ondecanoat 1000mg cấy dưới da/3 tháng/ lần. testosteron enanthat 250mg tiêm bắp sâu mỗi 2-4 tuần. điều chỉnh thuốc để đưa nồng độ testosterone trở về bình thường. theo dõi kích thước tuyến tiền liệt, định lượng PSA.\, hematocrit.

Chú ý với các bệnh nhân nguyện vọng sinh con cần được chuyển tới cơ sở chuyên khoa sâu để được sử dụng các thuốc kích thích sự phát triển và trưởng thành nang trứng và tinh trùng.